NHLRC1
| NHLRC1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608072 MGI: MGI:2145264 HomoloGene: 18439 GeneCards: 378884 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 378884 | 105193 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000187566 | ENSMUSG00000044231 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 13: 47.17 – 47.17 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NHLRC1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Chan EM، Young EJ، Ianzano L، Munteanu I، Zhao X، Christopoulos CC، Avanzini G، Elia M، Ackerley CA، Jovic NJ، Bohlega S، Andermann E، Rouleau GA، Delgado-Escueta AV، Minassian BA، Scherer SW (سبتمبر 2003). "Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy". Nat Genet. ج. 35 ع. 2: 125–7. DOI:10.1038/ng1238. PMID:12958597.
- ^ "Entrez Gene: NHLRC1 NHL repeat containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Gómez-Abad C، Gómez-Garre P، Gutiérrez-Delicado E، وآخرون (2006). "Lafora disease due to EPM2B mutations: a clinical and genetic study". Neurology. ج. 64 ع. 6: 982–6. DOI:10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7. PMID:15781812.
- Gentry MS، Worby CA، Dixon JE (2005). "Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 24: 8501–6. DOI:10.1073/pnas.0503285102. PMC:1150849. PMID:15930137.
- Lohi H، Ianzano L، Zhao XC، وآخرون (2006). "Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 18: 2727–36. DOI:10.1093/hmg/ddi306. PMID:16115820.
- Singh S، Sethi I، Francheschetti S، وآخرون (2007). "Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: e48. DOI:10.1136/jmg.2005.039479. PMC:2564581. PMID:16950819.
- Mittal S، Dubey D، Yamakawa K، Ganesh S (2007). "Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 7: 753–62. DOI:10.1093/hmg/ddm006. PMID:17337485.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
