GNPTG |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GNPTG, C16orf27, GNPTAG, LP2537, RJD9, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase gamma subunit, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607838 MGI: 2147006 HomoloGene: 13047 GeneCards: GNPTG |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
mucolipidosis type III gamma[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase activity • protein homodimerization activity |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • Golgi membrane • комплекс Ґольджі • екзосома • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • N-glycan processing to lysosome • carbohydrate phosphorylation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 1.35 – 1.37 Mb | Хр. 17: 25.45 – 25.46 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GNPTG (англ. N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase gamma subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 305 амінокислот, а молекулярна маса — 33 974[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAGLARLLL | | LLGLSAGGPA | | PAGAAKMKVV | | EEPNAFGVNN | | PFLPQASRLQ |
AKRDPSPVSG | | PVHLFRLSGK | | CFSLVESTYK | | YEFCPFHNVT | | QHEQTFRWNA |
YSGILGIWHE | | WEIANNTFTG | | MWMRDGDACR | | SRSRQSKVEL | | ACGKSNRLAH |
VSEPSTCVYA | | LTFETPLVCH | | PHALLVYPTL | | PEALQRQWDQ | | VEQDLADELI |
TPQGHEKLLR | | TLFEDAGYLK | | TPEENEPTQL | | EGGPDSLGFE | | TLENCRKAHK |
ELSKEIKRLK | | GLLTQHGIPY | | TRPTETSNLE | | HLGHETPRAK | | SPEQLRGDPG |
LRGSL |
Локалізований у апараті гольджі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Encarnacao M., Kollmann K., Trusch M., Braulke T., Pohl S. (2011). Post-translational modifications of the gamma-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase. J. Biol. Chem. 286: 5311—5318. PMID 21173149 DOI:10.1074/jbc.M110.202382
- Liu S., Zhang W., Shi H., Meng Y., Qiu Z. (2014). Three novel homozygous mutations in the GNPTG gene that cause mucolipidosis type III gamma. Gene. 535: 294—298. PMID 24316125 DOI:10.1016/j.gene.2013.11.010
- Barea J.J., van Meel E., Kornfeld S., Bird L.M. (2015). Tuberous sclerosis, polycystic kidney disease and mucolipidosis III gamma caused by a microdeletion unmasking a recessive mutation. Am. J. Med. Genet. A. 167A: 2844—2846. PMID 26108976 DOI:10.1002/ajmg.a.37213
- van Meel E., Kornfeld S. (2016). Mucolipidosis III GNPTG missense mutations cause misfolding of the gamma subunit of GlcNAc-1-phosphotransferase. Hum. Mutat. 37: 623—626. PMID 27038293 DOI:10.1002/humu.22993
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNPTG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23026 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UJJ9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |