DMPK

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1WT6, 2VD5

Ідентифікатори

Символи

DMPK, DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK, Dm15, dystrophia myotonica protein kinase, DM1 protein kinase

Зовнішні ІД

OMIM: 605377 MGI: 94906 HomoloGene: 3247 GeneCards: DMPK

Пов'язані генетичні захворювання

myotonic dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein serine/threonine kinase activity • ATP binding • myosin phosphatase regulator activity • protein kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinase activity • зв'язування з іоном металу • nucleotide binding • transferase activity • heat shock protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • клітинне ядро • sarcoplasmic reticulum • sarcoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • мітохондріальна мембрана • клітинна мембрана • цитоплазма • nuclear outer membrane • endoplasmic reticulum membrane • мітохондрія • integral component of mitochondrial outer membrane • ядерна мембрана
Біологічний процес	• regulation of myotube differentiation • muscle cell apoptotic process • protein phosphorylation • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • regulation of cardiac conduction • regulation of sodium ion transport • regulation of skeletal muscle contraction by calcium ion signaling • nuclear envelope organization • regulation of excitatory postsynaptic membrane potential involved in skeletal muscle contraction • regulation of synapse structural plasticity • фосфорилювання • cellular calcium ion homeostasis • regulation of heart contraction • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • GO:0007243 intracellular signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1760


13400

Ensembl


ENSG00000104936


ENSMUSG00000030409

UniProt


Q09013


P54265

RefSeq (мРНК)

NM_001081560 NM_001081562 NM_001081563 NM_001288764 NM_001288765
NM_001288766 NM_004409


NM_001190490 NM_001190491 NM_032418 NM_001374651 NM_001379257

RefSeq (білок)

NP_001075029 NP_001075031 NP_001075032 NP_001275693 NP_001275694
NP_001275695 NP_004400 NP_001275693.1 NP_001275694.1 NP_001275695.1


NP_001177419 NP_001177420 NP_115794 NP_001361580 NP_001366186

Локус (UCSC)

Хр. 19: 45.77 – 45.78 Mb

Хр. 7: 18.82 – 18.83 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DMPK (англ. DM1 protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 385^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAEVRLRRL	QQLVLDPGFL	GLEPLLDLLL	GVHQELGASE	LAQDKYVADF
LQWAEPIVVR	LKEVRLQRDD	FEILKVIGRG	AFSEVAVVKM	KQTGQVYAMK
IMNKWDMLKR	GEVSCFREER	DVLVNGDRRW	ITQLHFAFQD	ENYLYLVMEY
YVGGDLLTLL	SKFGERIPAE	MARFYLAEIV	MAIDSVHRLG	YVHRDIKPDN
ILLDRCGHIR	LADFGSCLKL	RADGTVRSLV	AVGTPDYLSP	EILQAVGGGP
GTGSYGPECD	WWALGVFAYE	MFYGQTPFYA	DSTAETYGKI	VHYKEHLSLP
LVDEGVPEEA	RDFIQRLLCP	PETRLGRGGA	GDFRTHPFFF	GLDWDGLRDS
VPPFTPDFEG	ATDTCNFDLV	EDGLTAMVSG	GGETLSDIRE	GAPLGVHLPF
VGYSYSCMAL	RDSEVPGPTP	MELEAEQLLE	PHVQAPSLEP	SVSPQDETAE
VAVPAAVPAA	EAEAEVTLRE	LQEALEEEVL	TRQSLSREME	AIRTDNQNFA
SQLREAEARN	RDLEAHVRQL	QERMELLQAE	GATAVTGVPS	PRATDPPSHL
DGPPAVAVGQ	CPLVGPGPMH	RRHLLLPARV	PRPGLSEALS	LLLFAVVLSR
AAALGCIGLV	AHAGQLTAVW	RRPGAARAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bush E.W., Helmke S.M., Birnbaum R.A., Perryman M.B. (2000). Myotonic dystrophy protein kinase domains mediate localization, oligomerization, novel catalytic activity, and autoinhibition. Biochemistry. 39: 8480—8490. PMID 10913253 DOI:10.1021/bi992142f
Shimizu M., Wang W., Walch E.T., Dunne P.W., Epstein H.F. (2000). Rac-1 and Raf-1 kinases, components of distinct signaling pathways, activate myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 475: 273—277. PMID 10869570 DOI:10.1016/S0014-5793(00)01692-6
Zhang R., Epstein H.F. (2003). Homodimerization through coiled-coil regions enhances activity of the myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 546: 281—287. PMID 12832055 DOI:10.1016/S0014-5793(03)00601-X
Tan I., Lai J., Yong J., Li S.F., Leung T. (2011). Chelerythrine perturbs lamellar actomyosin filaments by selective inhibition of myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase. FEBS Lett. 585: 1260—1268. PMID 21457715 DOI:10.1016/j.febslet.2011.03.054
Garcia P., Marino M., Mayans O. (2004). Crystallization and preliminary X-ray analysis of the coiled-coil domain of dystrophia myotonica kinase. Acta Crystallogr. D. 60: 2336—2339. PMID 15583383 DOI:10.1107/S0907444904026873

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DMPK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2933 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q09013 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.