Acrocefalosindattilia

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Acrocefalosindattilia
L'acrocefalosindattilia presenta un'ereditarietà autosomica dominante
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q87.0
OMIM101200
MeSHD000168
Sinonimi
ACS
...
Eponimi
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L'acrocefalosindattilia, talvolta abbreviata in ACS,[1] è la compresenza di oxicefalia e di sindattilia in un soggetto; si tratta di una condizione frutto di malattie genetiche che si trasmettono in modalità autosomica dominante.[2]

Classificazione

Ci sono diversi tipi di acrocefalosindattilia, afferenti a diverse sindromi genetiche:

  • Tipo 1: sindrome di Apert[3][4][5]
  • Tipo 2: sindrome di Crouzon[4]
  • Tipo 3: sindrome di Saethre-Chotzen[6]
  • Tipo 4: sindrome di Goodman (rinominata sindrome di Carpenter)
  • Tipo 5: sindrome di Pfeiffer[7][8]

Acrocefalopolisindattilia

Questo termine, abbreviabile in ACPS e costituente una variante dell'acrocefalosindattilia classica, indica la presenza di polidattilia oltre alla craniostenosi e alla sindattilia. Le sindromi con acrocefalopolisindattilia sono:

Alcuni autori, comunque, suggeriscono l'abbandono della distinzione tra le sindromi caratterizzate da acrocefalosindattilia e quelle caratterizzate da acrocefalopolisindattilia.[11]

Note

  1. ^ (EN) Orphanet: Acrocephalosyndactyly, su orpha.net. URL consultato il 17 luglio 2019.
  2. ^ (EN) T. Kodaka et al., A case of acrocephalosyndactyly with low imperforate anus, in Journal of Pediatric Surgery, vol. 39, n. 1, gennaio 2004, pp. E32–E34, DOI:10.1016/j.jpedsurg.2003.09.037, PMID 14694405.
  3. ^ (EN) Apert syndrome, su DiseasesDB. URL consultato il 12 marzo 2021.
  4. ^ a b (EN) William James, Timothy Berger, Dirk Elston, Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0.
  5. ^ OMIM 101200
  6. ^ (EN) Saethre-Chotzen syndrome, su DiseasesDB. URL consultato il 12 marzo 2021.
  7. ^ (EN) Pfeiffer syndrome, su DiseasesDB.
  8. ^ a b OMIM 101600
  9. ^ OMIM 201000
  10. ^ OMIM 101120
  11. ^ (EN) M. M. Cohen et al., Hands and feet in the Apert syndrome, in American Journal of Medical Genetics, vol. 57, n. 1, maggio 1995, pp. 82–96, DOI:10.1002/ajmg.1320570119, PMID 7645606.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

  • (EN) Acrocephalosyndactylia, su Medical Subject Headings (MeSH). URL consultato il 12 marzo 2021.
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